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La maladie de Charcot qui est une maladie bien mystérieuse touche bon nombre de personnes et se termine par le décès. Comment la maladie atteint une personne ? Cet article vous donne des informations concernant les facteurs probables de la maladie de Charcot. Mais avant un petit retour sur les symptômes et le diagnostic de la maladie.

Ce que c’est la maladie de Charcot

La maladie de Charcot tirée du nom de Jean Martin Charcot, le neurologue qui l’a décrite. Appelé aussi Sclérose latérale Amyotrophique ou SLA, c’est une maladie neurodégénérative qui se traduit par la mort des neurones moteurs qui entraîne une faiblesse musculaire et une paralysie. Le signal électrique produit par le cerveau n’est plus transmis aux muscles qui s’atrophient au fil du temps.

La maladie de Charcot peut se présenter sous deux formes qui peuvent s’alterner ou se présenter simultanément :

  • La forme bulbaire : dégénérescence des motoneurones qui atteint les muscles de la bouche ;
  • La forme spinale : dégénérescence des motoneurones qui atteint un membre provoquant une paralysie.

Diagnostiquer la maladie de Charcot est encore difficile. Les premiers symptômes ne permettent pas d’établir une conclusion précise, de même que des analyses sanguines ne permettent pas d’isoler des anomalies pouvant causer la maladie. Il est alors indispensable de consulter un neurologue qui peut procéder à des examens neurologiques, à une IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) ou un EMG (Electromyogramme). Très rarement, d’autres types d’examens peuvent être utilisés comme la biopsie musculaire et la ponction lombaire.

maladie génétique

Cause de la maladie de Charcot

Les probables causes

La cause de la maladie de Charcot reste encore inconnue. Cependant, on peut évoquer des facteurs susceptibles de favoriser son développement comme :

  • les facteurs environnementaux ;
  • La prédisposition génétique ;

Les facteurs  favorisants

Depuis des années, des chercheurs ont exploré plusieurs pistes sur des causes possibles en prenant en compte des facteurs environnementaux et modes de vie des patients, sans pour autant avoir des conclusions précises, comme :

  • La consommation de produits contenant du glutamate,
  • l’exposition aux produits chimiques comme les pesticides ;
  • les traumatismes physiques ;
  • l’exposition aux métaux lourds ;
  • le tabagisme et l’alcoolisme ;

Comme bon nombre de patients ne sont pas exposés à de tels environnements, la médecine se tourne maintenant vers la recherche sur les facteurs génétiques de la maladie de Charcot. Même si la plupart des cas sont isolse dans une famille, on peut constater qu’il existe des personnes atteintes qui ont des antécédents familiaux. Mais le manque de diagnostic ne favorise pas l’hypothèse de transmission de gènes. Des prédispositions génétiques sont susceptibles de favoriser le risque de développer la SLA. C’est une anomalie des gènes, ou une mutation recensée auprès de personnes de la même famille qui est indiquée comme facteur héréditaire. Les recherches ont permis d’identifier des gènes qui pourraient causer la maladie des motoneurones : le gène de la super-oxidedismutase (SOD1), le TARDBP, le FUS et le C9ORF72 et le TBK1.

Des recherches dans cette voie sont en cours pour identifier les facteurs génétiques de la maladie de Charcot. Des spécialistes font des études sur des cas familiaux à grande échelle sur des mutations génétiques de plusieurs familles atteintes de la maladie de Charcot.